Une fois que vous avez déterminé quels sont les parents susceptibles d’être exposés à la maladie de Fabry, vous pouvez décider quand et comment vous souhaitez leur parler.
Peu importe la manière dont vous choisissez de communiquer avec eux. En personne, par téléphone, en ligne ou par courriel, il n’y a pas de bonne façon de procéder. Cependant, il y a quelques points importants que vous devriez couvrir :
- La maladie de Fabry est une maladie qui peut être associée à une grande variété de symptômes, même les membres d’une même famille peuvent avoir des expériences très différentes des symptômes (La brochure « Notre famille et la maladie de Fabry », disponible en téléchargement, permet de voir un diagramme
- En fonction de la façon dont la maladie de Fabry est transmise dans les familles et de votre arbre généalogique, il est possible qu’elles soient exposées à la maladie de Fabry.
- Un test génétique, généralement effectué sur un prélèvement de joue, de sang ou d’un autre tissu, devrait pouvoir leur indiquer s’ils sont porteurs d’une mutation de Fabry.
Tous les points ci-dessus sont abordés dans la brochure « Notre famille et la maladie de Fabry » qui peut être téléchargée. Un exemple de lettre est également disponible dans la section ressources, si vous souhaitez écrire à vos proches mais ne trouvez pas les bons mots – vous pouvez l’envoyer telle quelle ou vous en inspirer pour écrire la vôtre.
Pour accéder à la section des ressources, cliquez ici
S’ils veulent en savoir plus, ils peuvent en parler à un professionnel de la santé pour connaître leur risque potentiel de maladie de Fabry.
Si les membres de votre famille souhaitent en savoir plus sur la maladie de Fabry, ou subir un test, la prochaine étape pour eux est d’aller voir un professionnel de la santé. En fonction de la situation individuelle, cela peut être :
Votre médecin, un conseiller génétique ou un membre de votre équipe de soins
Quelqu’un vers qui votre médecin les oriente
Apporter la partie détachable du dépliant « Notre famille et la maladie de Fabry » à leur propre médecin, qui pourra les orienter
vers un professionnel de la santé
Les membres de votre famille peuvent discuter avec un professionnel de la santé, qui évaluera probablement leur risque potentiel de contracter la maladie de Fabry, leur expliquera la nature des tests génétiques, y compris les avantages et les inconvénients potentiels, et prendra les dispositions nécessaires pour effectuer un test si celui-ci est approprié et s’ils le souhaitent.
Se faire tester
Les tests génétiques sont généralement effectués sur un prélèvement de joue, de sang ou d’autres tissus. 11 tests seront effectués pour rechercher les mutations associées à la maladie de Fabry.
Si une mutation de la maladie de Fabry est trouvée
Si une mutation de Fabry est découverte, leur équipe médicale leur en dira plus sur la maladie, la manière de la gérer et ses implications potentielles
Si les membres de la famille choisissent de ne pas passer de test
Si les membres de la famille choisissent de ne pas se faire tester pour la maladie de Fabry, il est important qu’ils informent leur équipe soignante que la maladie de Fabry est présente dans leur famille. S’ils ont des problèmes de santé liés à la maladie de Fabry, cela pourrait entraîner un diagnostic.