La génétique et l’hérédité de la maladie de Fabry indiquent qu’il est possible que certains membres de votre famille soient porteurs d’une mutation de la maladie de Fabry.La mutation peut vous avoir été transmise par un parent, et elle peut aussi avoir été transmise à d’autres membres de la famille.Dans de rares cas, la mutation de la maladie de Fabry est unique à l’individu.
Comment la maladie de Fabry est-elle transmise dans les familles?
La maladie de Fabry est causée par des mutations génétiques présentes sur le chromosome X.Les hommes et les femmes peuvent tous deux être atteints par la maladie de Fabry, mais la probabilité qu’un père ou une mère transmette la mutation de cette maladie n’est pas la même – tout dépend des chromosomes qu’ils transmettent à leurs enfants.
Qu’est-ce qu’une mutation génétique?
Les informations génétiques sont conservées dans l’ADN et donnent des instructions qui indiquent à chaque cellule de votre corps ce qu’elle doit faire. Des mutations peuvent se produire dans l’ADN, ce sont des erreurs dans les instructions.
Une mère atteinte de la maladie de Fabry a une chance sur deux de transmettre la mutation de Fabry à l’un de ses fils ou filles.
- Cette situation s’explique par le fait que la mère possède deux chromosomes X, et que soit le chromosome X porteur de la mutation de Fabry, soit le chromosome X non porteur de la mutation de Fabry pourrait être transmis à ses enfants.
- Le chromosome X reçu est totalement aléatoire, il se peut donc qu’une mère transmette la mutation de Fabry à tous ses enfants ou à aucun d’entre eux, et toute combinaison entre les deux.
Un père atteint de la maladie de Fabry transmettra la mutation de Fabry à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils.
- Cela s’explique par le fait que le père n’a qu’un seul chromosome X qui doit contenir la mutation de la maladie de Fabry – ses filles en hériteront, mais pas ses fils (ils hériteront de son chromosome Y)
